1. 기본정보
선천성대사이상(先天性代謝異常)은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌·간·콩팥·안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 일으키는 질환이다.신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없지만, 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상된 뇌세포가 치유되지 않아 지능은 좋아지지 않으므로 평생을 지적장애인으로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 비장애인으로 성장할 수 있다.
대사이상 질환은 약 70개에 이르며 대표적 대사이상 질환으로는 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 기능 저하증이 있다.
발견자는 1908년 영국의 의사 아치볼드 에드워드 개로드 경(Sir Archibald Edward Garrod, 1857~1936년)이 어느 여자 아이의 진료과정 중에서 우연하게 발견된 것이며 《선천성 대사 이상》(Inborn Errors of Metabolism)이라는 책을 1923년 출판하면서 대중들에게 알려지게 된다.[1]
2. 원인 및 증상
대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 발생한다.2.1. 페닐케톤뇨증
- 원인: 신체가 섭취한 단백질을 대사하는데 이상이 생기는 질병이다. 페닐알라닌이라는 아미노산을 티로신으로 전환시키는 효소가 만들어지지 않아 혈액에 페닐알라닌이 축적되며(20mg/dL 이상. 정상은 4mg/dL 미만이다.) 이들의 부산물인 페닐케톤이 뇌신경을 공격해 뇌에 손상을 준다.
- 증상
- 생후 수개월까지는 증상이 나타나지 않으나 3~6개월 경부터 주위에 흥미를 잃게 되며, 생후 1년이내 치료하지 않으면 지능이 심하게 떨어진다.
- 습진이 심하고 머리카락이 노란색 혹은 담갈색으로 변한다.
- 피부가 하얗게 되고 경련이 나타나며 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐 소변 냄새가 난다.
- 화를 잘 내고 정서적으로 불안정하다.
- 일부의 환자에겐 경련이 일어나기도 한다.
혈중 페닐알라닌 농도가 4-20mg/dL이면 고페닐알라닌혈증(Hyperphenylalaninemia)이라는 또 다른 질병으로 불린다. 페닐케톤뇨증과 달리 치료를 행하지 않아도 지능지수가 떨어지지는 않는다.
2.2. 갑상샘 기능 저하증
- 원인: 갑상샘 형성 부전이 주 원인이다. 갑상샘의 형성부전(dsgenesis)으로 인해 발생할 경우 선종(goiter)이 보이지 않으며, 호르몬 생성 부전(synthesis issue)의 경우 신체검사 시 선종이 보여진다.
- 증상
- 태아일 때는 갑상샘 호르몬이 모체로부터 공급되므로 생후 즉시 발병하는 경우는 드물며, 영아기 이후 성장발달이 늦어진다.
- 신생아 황달(jaundice)이 오래 지속되고, 입은 항상 벌린 채 두터운 혀(large tongue)를 내밀고 있다.
- 피부는 건조하고 차고 두터우며(edematous), 머리카락은 거칠고 부스러지기 쉽다.
- 체온이 낮으며 맥박이 늦고 심장이 커져 있다.
- 배꼽 탈장(umbilical hernia)이 흔히 있고, 근육의 긴장이 저하되어 있다.
- 키가 자라지 않고 치아발육이 늦으며 정신지체가 나타난다.
- 전/후 숨골(anterior/posterior fontanels wide)이 닫히지 않음
2.3. 선천성 부신과 형성증
- 원인:부신에서 분비되는 코르티솔 합성 과정에 관여하는 효소들이 결핍되어 부신 겉질 자극 호르몬이 과합성되어 발생한다.
- 증상:남성스러운 목소리,체중 감소,음핵 비대, 탈수,저혈압이 있다
3. 진단과 검사
검사방법은 생후 48시간 이후에서 7일 이내의 신생아에게 젖을 충분히 섭취시키고 2시간이 지난 후 발뒤꿈치에서 채혈(0.12cc)하여 1차 검사를 실시한다. 검사결과 이상이 발견되면 정밀검사를 실시한다.4. 치료 및 예방
정밀검사 결과, 선천성대사 이상아로 확인되면 질환의 종류에 따라 필요한 호르몬제나 특수 조제분유를 먹이도록 하여 정상아로 성장할 수 있게 한다.4.1. 페닐케톤뇨증의 치료
저페닐알라닌 특수 분유를 먹인다. 신경계가 형성되는 6세까지는 혈중 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 엄격하게 유지하여야 하며, 이후에도 평생동안 혈중 페닐알라닌 농도를 3~15mg/dL로 유지하는 저페닐알라닌 식이를 유지해야 한다.4.2. 갑상샘 기능 저하증
갑상샘 호르몬 제제인 소디움-L-티록신을 투여한다. 생후 6주 이내의 초기에 치료를 시작하면 성장과 발달에 영향이 적으나 그 이후에 치료를 시작할 경우 지능 저하를 나타낸다.5. 기타
- 대한민국에서는 1997년부터 모든 신생아에 대해 대사이상 검사를 무료로 실시하고 있으며, 페닐케톤뇨증이 발견된 저소득층 아이에 대해서는 특수조제분유를 지원하고 있다.
- 매일유업에서는 앱솔루트 브랜드로 선천성대사이상자들을 위한 12종의 특수조제분유를 제조하고 있다.
- 은하영웅전설의 하인리히 폰 큄멜이 이 질병을 앓고 있다.