최근 수정 시각 : 2024-06-06 02:07:51
유전자 이상으로 인한 뼈 성장 결함으로, 왜소증을 일으키는 여러 요인 중 가장 흔하다. 인구 2만 5000명 중 1명 꼴로 나타나는 유전병으로, 뼈 성장에 관여하는 유전자에 돌연변이가 일어나, 성인의 키가 보통 131cm에 못 미치고 신체 비율도 달라진다.
유전병 자체는 우성으로 유전되지만, 열성 치사 유전이라 두 유전자 모두 유전병 유전자라면 자연 유산된다. 부모가 연골무형성증이면 태아가 생존하지 못할 확률이 4분의 1, 생존하나 왜소증일 확률이 2분의 1, 정상일 확률이 4분의 1이다. 그러나 자식의 유전자에 새로 돌연변이가 발생한 경우가 대부분이다.
치료법은 없지만, 치료가 별로 필요하지 않다.