| 진료과 | 내과 |
| 관련증상 | 폐색전증, 심부정맥 혈전증 |
Hypercoagulable States
1. 개요
혈액응고 과정이 지나치게 활성화된 상태.2. 원인
다양한 원인으로 인해 응고가 활성화 되어 응고성항진이 보여지게 된다.1. 안티트롬빈III 결핍증(antithrombin III deficiency)은 상염색체우성질환으로, 혈소판(platelets) 서로의 응집을 결속시키는 섬유소(fibrin)을 생성하는 트롬빈(thrombin)을 비활성화 시키는 효소인 안티트롬빈III 의 결핍으로 인해 혈전증(thrombosis)이 발병하는 질병이다. 참고로 헤파린(heparin)은 안티트롬빈III을 비활성화 시키는 항응고제이기 때문에, 이 질병을 가진 환자에겐 아무런 효과가 없다.
2. 항인지질항체증후군(antiphospholipid antibody syndrome)은 후천성 과응고 상태로, 루푸스와 관련이 깊은 질병이다. 주로 ANA 에 대항하는 항체, anticardiolipin 및 B2-microglobulin 항체가 검사시 보여지게 된다. 정맥(venous) 및 동맥(arterial)에서도 혈전증이 발병하게 되며, 습관성 유산(fetal loss) 및 혈소판 감소(thrombocytopenia)가 보여지게 된다.
3. 단백질 C 결핍증(Protein C deficiency)은 상염색체우성질환으로, 이 질환에서 결핍되는 단백질 C는 응고인자 V(5)와 VIII(8)의 활성화를 억제시키는 조절효소이다. 이 단백질 결핍증으로 인해 규제되지 않은 섬유소(fibrin)의 생성이 나타나게 된다.
4. 단백질 S 결핍증(Protein S deficiency)은 단백질 C의 보조인자(cofactor)인 단백질 S가 결핍되는 질환으로, 단백질 C의 활동성 저하가 나타나게 된다.
5. 제V응고인자 돌연변이(Factor V Leiden)은 가장 흔한 선천성 과응고상태의 질병으로, Factor V 유전자에 변화가 발생하여 단백질 C의 비활성화 기능에 둔감해 지게 되고, 이로 인해 정상 이상으로 프로트롬빈이 트롬빈으로 전향되면서 혈전증이 발생하게 된다.
그 외 다양한 질환으로 인해 속발성 과응고 상태가 발병하게 된다. 췌장암, 폐암, 출산 후 2달간, 경구피임약(OCPs), 수술 후(postop), 신증후군(nephrotic syndrome), 헤파린 유도 저혈소판증(HIT), 파종성 혈관내응고(DIC), 발작성 야간혈색소 요증(PNH) 및 심부전(CHF), 항인지질항체증후군(APLS) 등으로 인한 혈액의 정체 등으로 인해 과응고 상태가 보여지게 된다.
3. 증상, 진단 및 치료
과응고 상태의 가장 흔한 증상은 심부정맥 혈전증(DVT)의 발병이다. 특히 환자가 한동안 움직이지 않거나(immobilization) 임신 등으로 인해 폐색전증(PE) 등의 반복적인 혈전증이 발생할 경우 과응고 상태를 의심하게 된다.
다음과 같은 증상이 나타나게 될 경우, 우선적으로 속발성 과응고 상태를 검사해 배제한 후, 선천성 질병을 의심하게 된다.
- 심부정맥 혈전증이나 폐색전증 등의 가족력(family hx)이 보여질 경우
- 심부정맥 혈전증이나 폐색전증이 반복적으로 발생할 경우
- 환자에게서 혈전증(thrombosis)이 40세 이전에 발병할 경우
- 장간막정맥(mesenteric vein), 하대정맥(IVC), 신정맥(renal vein), 대뇌정맥(cerebral vein) 등 혈전증이 흔하게 발생하지 않는 곳에서 증상이 보여질 경우.
진단은 위에 서술된 선천성 질병의 functional assay를 이용하여 내리게 된다.
치료는 우선적으로 심부정맥 혈전증(DVT) 및 폐색전증(PE) 등 혈색증이 발병한 곳에 따른 치료를 시행하게 된다. 그 후 평생 와파린(warfarin)를 복용해 재발을 예방하게 된다.