| 국제질병분류기호(ICD-10) | Q93.5 |
| 진료과 | 의학유전학, 소아청소년 내분비대사과, 소아청소년 신경과 |
| 관련 증상 | 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애 |
| 관련 질병 | 프라더-윌리 증후군(15번 염색체 이상)[1] |
1. 개요
Angelman's syndrome1965년에 영국의 소아과 의사 Dr. Harry angelman에 의해 보고된 증후군으로, 아래의 특징을 가진다.
2. 원인
어머니로부터 온 15번 염색체의 이상(결실되거나 중복)이 주 원인이다.[2] 이 경우가 75%을 차지하고 부성 UPD로 발생할 수도 있는데 2~3%에 불과하다. 나머지 20%는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이일 확률이 크다.(1) 약 70~75%: 모친으로부터 유래한 15번 염색체의 장완근위부(15q11q13)의 미세결손이 원인으로 대부분 자연발생적이다.
(2) 약 2~3%: 부친에게서만 받은 단친성 2염색체(uniparental disomy; UPD)로 인해 발생한다.
(3) 약 3~5%: 15번 염색체의 장완 근위부 각인 과정의 돌연변이로 인해 발생한다.
(4) 5~10%: 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며 이 경우 재발률이 매우 높다.
(5) 나머지 10% 미만: 엔젤만 증후군의 임상증상을 드러내는데도 불구하고 유전자 검사에 이상이 없다.
(2) 약 2~3%: 부친에게서만 받은 단친성 2염색체(uniparental disomy; UPD)로 인해 발생한다.
(3) 약 3~5%: 15번 염색체의 장완 근위부 각인 과정의 돌연변이로 인해 발생한다.
(4) 5~10%: 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며 이 경우 재발률이 매우 높다.
(5) 나머지 10% 미만: 엔젤만 증후군의 임상증상을 드러내는데도 불구하고 유전자 검사에 이상이 없다.
아버지에게서 유래된 15번 염색체에 문제가 있으면 프라더-윌리 증후군이다.
3. 증상
[3]
- 반드시 일어나는 증상
- 발달 지체, 기능적으로 중증
- 언어장애, 단어를 조금 사용하거나 전혀 사용하지 않음, 구어적 의사소통보다 비구어적 의사소통 능력이 더 좋음.
- 6 ~ 12개월에 발달지연 평가
- 운동이나 균형능력 이상, 대개는 실조성 보행이나 사지의 떨림 운동이 보인다.
- 특이한 행동: 자주 웃음을 터뜨리거나 미소를 보인다. 겉보기에는 기뻐하는 것처럼 보이며 금방 흥분하는 성격, 때때로 손을 날개 치듯 하는 움직임, 과운동성 행동, 짧은 주의 집중.
- 자주 보이는 증상 (80% 이상)
- 2세까지 두위의 증가가 지연되거나 불균형하게 일어나 소두증 발생 (절대적 혹은 상대적)
- 일반적으로 3세 이전에 경련 발생
- 비정상적인 뇌파
- 간혹 보이는 증상 (20 ~ 80%)
- 사시
- 혀 내밀기 - 빨기 또는 삼킴 장애
- 영아기 섭식장애
- 하악 돌출
- 넓은 입, 간격이 넓은 치아
- 빈번한 침 흘리기, 혀 내밀기
- 과도한 씹기나 구강운동
- 피부나 안구의 저색소증
- 건(힘줄)반사의 항진
- 팔을 들어 올려서 구부린 상태로 걷기
- 열에 대한 과민성
- 수면장애