인간 유전체

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1. 개요2. 상세3. 구성

1. 개요

Human Genome

인간 "게놈" 혹은 "유전체"는 한 사람을 생물적으로 구성하고, 운영하는데 필요한 모든 유전자의 총합을 말한다. 인간의 가장 기초적이고, 결정적인 유전정보의 총합이다.

인간 유전체 프로젝트에서 해독 작업을 진행하였다.

2. 상세

유전체는 유전학에서 진화되어 유전체학에서 연구된다. 생물정보학 기술이 많이 필요하기 때문에 정보과학 분야로 이전되는 양상이 벌어지고 있다. 유전체학은 여러 가지 체학들 가운데 가장 대표적인 분야이다. 유전체학 다음으로 단백체학, 전사체학 및 상호작용체학 등이 많이 연구되고 있다.

개인유전체
각 사람마다 유전체는 차이가 있는데, 각각 개인의 유전체를 “개인유전체”라 한다.
알려진 완전한 인간 유전체들
2009년까지 인간 참조표준 유전체 1개와 참조표준 유전체 수준에 가까운 가장 정확한 개인유전체인 크레이그 벤터 박사의 유전체를 비롯한 6개의 개인유전체 서열이 공개적으로 발표 되었다. 최초의 개인유전체는 벤터 박사의 것이고, 그 뒤를 이어, 제임스 왓슨, 중국인 양후안밍 박사의 것, 나이지리아흑인 (이름 미공개), 김성진 박사와 또 다른 한국인(이름 미공개)이다. 이 중에서 이름이 알려진 개인유전체는 벤터, 왓슨, 양후안밍 및 김성진 등 2009년 7월까지 4개이다. 또, 이 중에서 2009년 7월까지 실제로 서열정보가 공개된 유전체는 미국 NCBI의 참조표준을 포함해서 총 6개이다. 마크로젠과 서울대 유전체연구소의 서열은 2009년 7월까지 공개되고 있지 않았다. 개인유전체 서열 해석은 2009년 7월 약 50,000달러에 상업적으로 해독이 가능하다 (미국 일루미나사, 2009년 6월). 2023년에는 200달러 선에서 가능하다. #

3. 구성

인간유전체의 구성[1]

인간 유전체 중 성숙한 mRNA를 만드는 부분, 즉 엑손이 차지하는 부분은 많지 않다. 엑손은 인간 유전체의 1~2% 정도만을 구성하며, 나머지는 인트론 등의 다른 구성 성분으로 이루어진다.

엑손(Exon): 약 1~2%
인트론(Intron): 약 21~26%
위유전자(Pseudogene): 약 5~6%를 구성한다. 슈도진이라고 번역하기도 한다. 엑손이나 인트론과 유사하나, 어떤 이유에서인지 작동하지 않는 부분이다. 전사나 번역을 하지 못하도록 하는 DNA 복제상의 오류에 의해서 만들어질 수 있다. 또는, RNA의 역전사로부터 만들어진 DNA가 유전체에 삽입되는 방법으로 만들어진 위유전자도 있는데, 이 경우 엑손만을 가지고 있는 위유전자가 만들어진다. 이러한 방식으로 만들어지는 위유전자를 processed pseudogene이라고 한다.
일렬반복(Tandem repeat): 약 8%를 구성한다. 염기 서열이 반복되는 부분이다. 미세부수체(microsatellite)와 미소부수체(minisatellite)로 나눌 수 있다. 미세부수체는 10개 이하의 염기 서열이 반복되는 부분을 말하며, 미소부수체는 그 이상의 염기 서열이 반복되는 부분을 말한다. 특히, 미세부수체 중 3개의 염기서열이 반복되는 trinucleotide repeat는 헌팅턴병 등의 유전병과 관련되어 있다.
이동성 유전인자(Mobile genetic element): 유전체 내에서 이동하는 인자.

LINE(Long Interspersed Nuclear Element): 약 21%
SINE(Short interspersed Nuclear Element): 약 13%
LTR(Long Terminal Repeat): 약 8%
DNA 트랜스포존(DNA transposon): 약 3%

[1] 2014년에 추정한 결과이다.

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인간 유전체

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