포토키 룹스키 증후군

1. 언어별 표기

영어	Potocki Lupski syndrome
프랑스어	Syndrome de Potocki Lupski
폴란드어	Zespół Potockiej Lupskiego

2. 개요

17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병
대한민국에서 처음 알려진 것은 2023년 5월 8일 한겨레신문에서 보도된 지율(가명·당시 2세)이라는 남자 환아를 다룬 기사에서이다.[1][2]

3. 발견

1996년 당시 미국 생명과학자이자 클렘슨 대학 교수이었던 안젤라 브라운(Angela Brown)등이 발달 지연이 있는 두 명의 혈연 관계가 없는 남성 환자의 DNA와 혈액검사 과정에서 발견하여 보고서 형식으로 발표된다.[3]

4. 특징

섭식장애, 성장 부진, 저신장, 저체중
지능장애와 자폐 스펙트럼
중추성/폐쇄성 수면 무호흡
과잉행동, 주의력 결핍
부정맥 및 선천성 심기형, 심장마비
성장 호르몬 결핍
근육 성장 지연
뇌전증

5. 치료방법

* 심기형이나 소화기관 기형에 대한 수술적 치료

성장 호르몬 치료

사실 이는 보조적 치료들로 근본적인 치료방법은 2023년 8월 기준으로 없다. 특수 유전자 치료가 있다고 하지만 과정이 아주 복잡하고 비용이 어마어마하다고 한다.

유전자 치료가 완벽하게 대중화되고 싸게 처리된다면 가능하지만 지금으로서는 진단 및 위에 서술한 정도만 가능하다.[4]

[1] 근거1: https://www.hani.co.kr/arti/society/society_general/1090818.html[2] 근거2: https://redcross.campaignus.me/jiyul[3] 근거: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19960517)63:2%3C373::AID-AJMG9%3E3.0.CO;2-U[4] 근거: https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&rdizCd=RA201810920