1. 개요
Haemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH원래 다른 세균 등 미생물이나 바이러스 등을 포식해야 될 대식세포가 모종의 이유로 이상 증식을 해서 적혈구, 다른 백혈구, 혈소판의 전구세포인 거대핵세포 등을 잡아먹어서 생기는 질환. 희귀병이자 자가면역질환이기도 한다. 쉽게 말해 피 속에서 일어나는 내전이라 생각하면 된다.
2. 증상
상기도 감염이나 위장관 감염 후에 발열, 간비종대(간과 비장비대), 그리고 혈구 감소증이 있다. 그 외에 피부 발진, 림프절 비대, 황달 및 부종이 있을 수 있다. 사람에 따라 뇌전증과 비슷하게 팔다리를 스스로 제어하지 못하고 발작하는 증세가 나타나기도 한다.3. 원인
상염색체 열성 유전을 포함한 유전자 이상과 감염, 악성 종양과 자가면역질환 등과도 동반 되는 등, 매우 다양한 원인이 있다. 다만 유전이 원인이 되는 원발성과 바이러스 감염 이후 생기는 이차성으로 나뉜다.4. 치료법
유전성 질환이 아니고 감염원을 아는 경우는 항생제 치료로 치유할 수 있다. 코르티코스테로이드, 면역글로불린과 Cyclosporine을 사용할 수도 있다. 그러나 유전성 질환이라면 항암제 주사를 1주에 2번씩 주사하고 면역억제제를 투여하여 효과를 보이면 1년간 유지요법을 시행한다.성인의 경우, 사망률이 매우 높다. 5년 생존율이 55% 이하. 그러나 성인 HLH는 아직 표준적인 치료법이 정립되어 있지 않으며, 소아의 치료법을 전용할 경우에도 치료에 대한 내약성이 낮은 고령의 성인에서 약제의 용량을 과연 소아와 동일하게 투여하는 것이 적절한지 여부에 대한 평가조차 이루어져 있지 않다. 표준 치료법이 없어 백혈병 치료법을 대부분 따와 적용하고 있는 실정.
최근 가미판트라는 치료제가 FDA 승인을 받아 치료 옵션이 늘어났으나 한국 식약청에서 승인을 내주지 않아 처방할 수 없고 희귀필수약센터를 통해 구입해야 한다. 언제 사망할지 모르는 환자와 그 가족에겐 그야 말로 답답한 상황. 그러나 식약청은 인식 개선의 의지가 없다. 조혈모세포 이식이 필요할 수도 있다.
이를 위해 청와대 국민청원까지 올라왔으나 청원 인원 20만 명을 달성하지 못해 묻혔다. 다음은 청와대 청원을 촉구하는 파토의 딴지일보 글
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