| 트리메틸아민뇨증 Trimethylaminuria (TMAU) | |
| <colbgcolor=#3c6,#272727> 이명 | <colcolor=#000,#ddd><colbgcolor=#fff,#121212>생선냄새증후군(Fish-odor syndrome) 생선악취증후군(Fish-malodor syndrome) |
| 국제질병분류기호 (ICD-10) | E72.52 |
| 의학주제표목 (MeSH) | C536561 |
| 진료과 | 의학유전학, 진단검사의학과, 피부과 |
| 질병 원인 | 플라빈 함유 모노옥시제네이스-3(FMO3) 효소의 결핍에 따른 트리메틸아민 전환 능력의 상실과 축적 |
| 관련 증상 | 극심한 체취 발생 드물게 고혈압, 빈맥 |
| 관련 질병 | 액취증 |
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1. 개요
트리메틸아민뇨증은 체내에서 비린내를 발생시키는 질소 화합물인 트리메틸아민(TMA)의 처리 능력이 결핍되어 소변이나 땀, 입 등의 기관에서 악취가 발생하는 유전병을 말한다. 생선 썩는 냄새와 비슷한 비린내 악취가 난다 하여 '생선 냄새 증후군', '생선 악취 증후군'으로도 알려져 있다. 액취증과는 완전히 다른 질병이다.대부분의 트리메틸아민뇨증은 염색체 1q23-q25의 돌연변이로 인해 선천적으로 발생하는 유전병이나, 일부에서는 간 기능 장애에 따라 후천적으로 발생할 수도 있음이 보고되어 있다.
2. 원인
고기 등 단백질이 들어있는 음식을 먹게 되면 콜린과 카르니틴이 흡수되며, 이는 소화되면서 장 내 세균에 의해 트리메틸아민으로 변한다. 이 트리메틸아민은 약한 생체 독성을 띄는 화합물로서 생선 비린내의 원인 물질이기도 하다. 하지만 정상적인 인체는 플라빈 함유 모노옥시제네이스-3(flavin-containing monooxygenase 3, FMO3)이라는 효소를 생성하여, 이 효소의 작용에 의해 트리메탈아민은 간에서 아무 냄새 없는 대사 생성물인 트리메틸아민-N-옥사이드(trimethylamine-N-oxide, TMAO)로 전환되어 배출된다.그러나 FMO3 생성 능력에 문제가 생긴 경우, 이러한 화학 작용이 일어나지 않거나 모자라게 되어 체내에 트리메틸아민이 축적되며, 이들이 그대로 소변이나 땀, 침, 입 냄새 등으로 나오기 때문에 몸에서 비린내가 나게 되는 것이다.
간 기능 이상으로 인한 트리메틸아민뇨증을 제외하면 FMO3 생성 능력이 선천적으로 결여되어 있거나 저하된 환자의 경우, 성염색체 열성으로 유전되기 때문에 가족력이 뚜렷하게 나타나지 않을 수 있으며, 자손은 부모 양쪽으로부터 1/4 확률로 해당 질병을 물려받는다.
3. 치료
트리메틸아민뇨증에 대한 근본적인 치료법은 없다. 증세가 약한 경우, 콜린이나 카르니틴처럼 TMA가 나오는 음식인 계란 노른자, 콩류, 붉은 살코기, 생선 등의 섭취를 제한하는 것이 효과적이다. 때로 네오마이신이나 메트로니다졸과 같은 항생제를 짧게 사용하여 TMA를 생산하는 장 내 세균을 줄이는 것도 도움이 된다. 증상이 L-카르니틴 때문에 생겼다면 간의 L-카르니틴 대사를 방해하는 약 사용을 피해야 하며, 그 투약량을 감소시킬 경우, 증상은 사라진다.완하제(緩下劑)를 사용하여 변을 잘 보게 하는 것도 장 내 세균총을 줄이는 데 도움이 된다. 리보플라빈을 보충하면 FMO3 효소 활성도를 증가시킨다. 트리메틸아민은 알칼리성이므로 약산성(pH 5.5-6.5 정도) 비누를 사용하여 몸을 씻는 것으로 트리메틸아민을 효과적으로 제거할 수 있다. 향수나 데오드란트 등을 사용하는 것은 상태를 악화시킬 수 있으므로 권장되지 않으며, 의사의 진단에 따라 사용해야 한다.
TMA가 산소와 결합하면서 냄새를 유발하므로 산소와 결합하기 전에 음이온을 만나면 결합하므로 이를 이용한다. 식초의 아세트산과 유기산은 TMA와 결합하므로 냄새를 줄일 수 있다. 식초 원액은 식도에 손상을 줄 수 있으므로 찬물 한 잔에 식초 한 숟가락 정도를 섞어 마시면 체내에서 생성되는 TMA를 중화시키는 효과가 있다.
숯의 일종인 활성탄을 섭취하면 효과가 있을 수도 있다는 연구결과가 있다. TMA가 활성탄에 흡수된 상태로 몸 밖으로 배출되어 체내 TMA를 줄인다는 것. 다만 아직 연구가 필요한 분야이다.