| Charcot-Marie-Tooth disease |
1. 개요
말초신경을 형성하는 PMP-22 등의 유전자 중복으로 인해 손, 발 말초신경의 정상적인 발달이 저하되어 손이 굽고 마비가 오게 되는 병이다. 여러 유전자가 관여하여 발병하며, 상염색체 우성, 드물게 X염색체 연관, 또는 극히 드물게 상염색체 열성으로 발현한다. 0.04%의 발병률을 가지고 있다.[1]1886년, 장 마르탱 샤르코, 피에르 마리, 하워드 헨리 투스가 처음 기재하였다.
샤르코마리투스는 발병 유전자에 따라 1A, 1B, X1 등 종류가 매우 다양하여 발병 원인과 치료제 개발에 개별적인 연구가 필요하다. 샤르코마리투스는 1유형이 전체 사례의 2/3 정도를 차지하며, CMT1A는 1유형의 70~80%를 차지할 정도로 가장 일반적인 유형이다. CMT1A가 상술한 PMP-22 유전자 중복 돌연변이로 인해 생기는 유형이다.
CMT2Z형의 경우 발병 원인이 규명되지 않았으나 2024년 1월 서울대학교와 삼성서울병원 연구팀이 발병 원인을 세계 최초로 규명하는 데 성공했다. 또한 치료제 역시 개발하여 동물실험에서 효과가 있음을 입증했다. 연구팀은 5년 이내에 치료제의 상용화를 목표로 하겠다고 밝혔다.#
2. 상세
상염색체 우성(AD)의 패턴을 보이는 말초신경(peripheral nerve)의 진행성 질병(progressive disease)으로, 특히 비골 신경(peroneal nerve) 및 경골 신경(tibial nerve)의 병변으로 인해 종아리 근육(peroneal muscle)에 위축증(atrophy)이 발생하게 된다.다음과 같은 증상이 보인다.
- 대부분 만 2세 이전까진 뚜렷한 증상이 보이지 않는다. 그러나 만 2세 이후 보행장애(gait)가 관찰되기 시작한다.
- 걸음걸이가 투박해진다.(clumsy)
- 앞정강 구획(anterior compartment)의 근육에 위축증이 발생하면서 흡사 새다리(stork-like)와 같은 형상이 보여지게 된다.
- 요족(pes cavus)과 족하수(foot drop)가 관찰된다.
- 갈퀴 손(clawhand)이 보인다.
- 대부분 질병이 천천히 진행되어, 환자의 보행에 심각한 지장을 초래하나, 수명에는 전혀 영향을 미치지 않는다.
진단은 신경전도 검사(nerve conduction studies)에 저하된 전도(velocity)가 보이거나 혈액검사에 정상 수치의 CPK가 발견된다. 정확한 진단은 비복신경(sural nerve)의 생검(biopsy)을 통해 내리게 된다.
치료는 발목 지지대(ankle stabilization)를 사용하며, 외과적으로 발목을 결합(surgical ankle fusion)시켜 증상을 완화하게 된다.
2.1. 범삼성가
- 삼성그룹의 이병철 총수 일가에서 유전되어 내려오는 질환으로 알려져 있다. 삼성 창업주인 이병철의 집안은 대대로 폐가 약했을 뿐인데 그의 부인 박두을의 집안(순천 박씨, 박팽년 직계) 쪽 가족력으로 이 병이 있어서 범 삼성가 후손들에게 전해졌다는 이야기가 많이 알려졌으나, 폐가 약한 것이나 이 병이나 전부 이병철 집안 쪽 병이라는 이야기도 있다.[2] 어쨌든 이병철과 박두을의 후손들은 이 병을 물려받게 되었다. 범 삼성가 사람들이 이 병을 앓는다는 사실은 그동안에는 카더라 통신으로 알음알음 알려졌으나, 아래에 나오는 CJ그룹의 이재현 회장이 횡령 혐의로 재판을 받게 되었을 때 건강 악화로 선처를 호소하며 자신의 병을 드러냄으로써 세상에 공식적으로 알려졌다.[3]
- 이병철의 3남 이건희 전 삼성 회장도 생전에 공개 석상에서 늘 부축을 받으며 이동하는가 하면, 말이 어눌하고 손가락 또한 굽어있던 이유가 이 병 때문이라고 한다.[4] 이건희의 장녀 이부진 사장 또한 외부 활동에서 공개된 걸음걸이를 보면 이 증세를 앓고 있는 것으로 보인다. 반면 이건희의 장남 이재용과 손자인 이지호는 유전자의 영향을 적게 받았는지 멀쩡하게 걸어다니며 특히 이지호는 장교로 군 입대까지 했다. 차녀인 이서현 이사장 역시 건강에 별 이상이 없는 것으로 보인다.
- 이병철의 장남 이맹희의 자손들로 삼성그룹과 한 핏줄인 CJ그룹 오너 일가는 사정이 훨씬 더 심각하다. 이맹희 본인이 이 병을 앓았는지에 관해서는 정확히 알려지지 않았지만(이맹희는 범 삼성가의 또 다른 유전병인 폐질환으로 사망했다), 이맹희의 자녀 3남매가 모두 이 병을 앓고 있다.[5] 이맹희의 장남이자 이병철의 장손인 이재현 회장이 이 병으로 인해 병역면제를 받았으며 훗날 비자금 사건과 회삿돈 횡령 사건에 휘말려 재판을 받을 때는 휠체어에 눕다시피 해서 법정에 출두하기도 했다.[6] 출소 후 공식 석상에서도 지팡이를 짚은 채로 다른 사람에게 부축을 받으며 이동하는 모습이 언론에 포착된 바 있고, 40대 후반 때부터 이미 지팡이를 짚고 다녔다고 한다. 이맹희의 장녀이며 이재현의 누나인 이미경 부회장은 3남매 중 병이 가장 빨리 진행되어 대학 시절부터 이미 운신이 불편했으며 40대에 들어서부터 일상 생활조차 휠체어를 타고 할 정도[7]라, 부친인 이맹희 회장 장례식 때도 목발에 의지하여 서 있는 모습을 보이기도 했다. 동생인 이재환 재산홀딩스 회장[8] 역시 같은 병을 앓고 있다. 또한 이재현의 아들 이선호는 공적인 자리에선 멀쩡히 걸어다니고 겉보기에는 별 문제 없어보이지만 그 역시 이 병을 앓고 있어서 결국 병역까지 면제받은 것으로 알려졌다.
- 이렇다 보니, 이 병의 존재를 아는 사람들은 '삼성가 사람들은 돈만 빼놓고 보면, 몸은 저주 받았다'는 얘기를 많이 한다. 이로 인해 한국에서는 희귀병치고 매우 잘 알려져 있다. 돈이 아무리 많이 있어도 불가능한 일이 존재한다, 그야말로 억수로 부유한 사람들조차 어찌할 수 없어 평생 달고 살아야 하는 병이라는 사실만큼, 이 병이 현대 의학으로는 아직 완치가 불가능한 난치병이라는 것을 절절히 느껴지게 하는 것이 없기 때문.
3. 여담
- 한국에서는 이 병 확진 판정을 받으면 건강보험공단에서 희귀 난치성 질환자로 분류한다. 이 때문에 샤르코 마리 투스와 관련된 증상의 치료비 중 90%는 공단이 부담하며 본인 부담금은 10%이다.
- 계란 노른자의 주 성분인 레시틴이 질환의 개선에 효과가 있다고 한다.
[1] 영문 위키백과에 2500명 중 1명 꼴로 발병한다고 쓰여 있으며, 가장 흔한 유전성 신경질환 중 하나라고 서술되어 있다.[2] 이병철 창업주는 젊은 시절에 일본의 와세다 대학으로 유학을 갔다가 각기병에 걸려 학업을 포기하고 고향으로 돌아왔다고 한다. 그런데 당시는 각기병으로 알았던 그 병이 사실은 샤르코 마리 투스 병이라는 설이 있다. 지금도 희귀병으로 취급받는 병인데 지금보다 의학 수준이나 의료 서비스 수준이 훨씬 떨어졌던 일제강점기에는 이 병이 더욱 알려지지 않았고, 다리의 말초신경이 무감각해지고 다리 근육이 약화되어 보행이 부자연스럽게 되는 등 두 병이 비슷한 증상을 보이기도 하여 각기병으로 알았다는 것이다.[3] 여담으로, 조카 이재현 CJ 회장이 병으로 인한 보석을 받기 위해 범 삼성가의 유전병을 밝히자, 작은아버지인 이건희 삼성 회장이 크게 분노했다고 한다. 그 무렵 삼성가와 CJ가는 친척 사이임에도 불구하고 서로 소송전을 벌이는 등 관계가 최악이었는데, 그런 상황에서 이재현이 친척끼리 쉬쉬하던 집안의 유전병을 밝히자 이건희는 집안의 치부를 드러낸 것으로 받아들이고 크게 불쾌해 했다고 한다.[4] 다만 삼성의 공식 입장에 따르면 군 복무는 마친 것으로 보아 전역 후에 증상이 나타났거나 심해졌을 가능성이 높다. 물론 이건희와 삼성 측의 주장일 뿐 이건희가 군 복무를 했다는 확실한 증거는 안 나온 상황이라 보충역이니 면제니 말들이 많다.[5] 모든 자녀라고 말할 수는 없다. 혼외자 아들도 한 명을 두고 있는데 그 아들의 건강 문제는 알려진 바가 없기 때문이다.[6] 재벌 일가가 평소에는 멀쩡하다가 검찰이나 법원에 출두하게 되면 난데없이 마스크와 담요를 뒤집어쓰고 휠체어를 타는 등 환자 코스프레를 해서 국민들에게 눈총을 받는 일이 많지만, 이재현의 경우는 샤르코-마리-투스 병과 신장병이 겹친 상태라 실제로 운신이 힘들었다. 어느 정도는 의도한 것이겠지만 그의 다리가 하루이틀 정도의 연기로서는 절대 만들어질 수 없는 앙상한 몰골임을 모두가 보았고 그런 그에게 누구도 차마 꾀병부린다는 말을 꺼낼래야 꺼낼 수 없었다.[7] 이 때문에 아이를 못 낳을 정도여서 이혼했다는 얘기도 있다.[8] 다만 이재환은 병역 의무를 수행한 점으로 보아 젊을 때는 건강하다가 전역 이후 발병한 듯하다.