1. 기초 정보
치명적 가족성 불면증, 또는 FFI(Fatal Familial Insomnia)는 프리온에 의해 생기는 질병이다.프리온은 변형 단백질의 일종으로, 수용성인 베타병풍구조가 변형될 때 오류가 생겨 비수용성이 된 경우 이를 아밀로이드라 한다. 아밀로이드는 감염성을 가지고 있어 정상인 타 단백질과 접촉을 하면 해당 단백질도 프리온으로 만들어버린다. 자세한 내용은 프리온 참조.
원인은 20번 염색체의 20p13 위치에 있는 PRNP 유전자 서열에 변이가 일어나는 것이다.
2. 특징
치명적 가족성 불면증의 이름을 해석하면 글자 그대로- 치명적 - 이 병에 걸린 환자는 무조건 사망한다.
- 가족성 - 대를 이어 발병한다.[1]
- 불면증 - 극심한 불면증에 시달린다.
다른 치명적인 유전 질환들은 보통 발병자가 생식을 통해 자손을 얻기 전에 죽으므로 가족성을 띄지 않지만, 이 질병은 중년(50세 경) 쯤에 발병되기 때문에 가족이 대대로 이 병을 물려받게 된다.[2] 발병 나이는 18~60세 이상까지 다양하나, 대부분 40~50대 이상에서 발병한다. 첫 환자가 보고된 시기는 1765년이며, 이탈리아 베네치아의 유대인 의사이다. 확인된 사람 중 가장 처음이기에 이전에 밝혀내지 못하거나 기록되지 못한 사람이 있었을 것으로 추정된다.
참고로 프리온 변이가 없음에도 치명적 가족성 불면증과 비슷한 증상이 발생하는 산발성 치명적 불면증(sporadic fatal insomnia)도 있는데, 이 질환은 2018년 기준 전세계에서 25명만이 보고된 치명적 가족성 불면증보다도 희귀한 질병이다. FFI와는 달리, 우리나라에서는 아직 발병사례가 없다.
3. 상세 정보
처음 학계에 보고된 해는 1985년으로, 보고한 사람은 이탈리아의 신경정신과 의사 이냐치오 로이테르(Ignazio Roiter)였다. 이냐치오는 아내의 집안 사람들이 원인 모를 극심한 불면증에 걸려 죽는 것을 보고[3] 이 병을 앓던 아내의 삼촌("실바노"(Silvano)라는 이름으로 알려짐)의 뇌를 기증받아 수 년간의 연구 끝에 몸속의 단백질이 변형되어 가족에게 유전되는 병임을 알아냈다.치명적 가족성 불면증은 양에게서 발병되는 스크래피나 소에게서 나타나며, 광우병으로 알려져 있는 BSE와 비슷한 양상을 보인다. 이 병은 성별과 관련없이 중년 쯤에 예고없이 발병하며, 대부분의 발병자는 고통스럽게 숨을 거둔다. 아래 증세 항목 참조.
원래 프리온으로 인한 질병이 치료가 힘든 것도 있지만, 치명적 가족성 불면증은 발병 사례가 전 세계 40여 가구도 안 되는 희귀병으로서 현재까지도 치료법이 개발되지 않은 상태다. 동물 실험에서도 펜토산 설페이트, 메파크린, 암포테리신 B가 질병의 진행을 늦추는 데 부분적으로 성공했을 뿐이다.
현재 밝혀진 환자 분포는 다음과 같다. (출처불명) 일본과 대한민국을 제외하면 국적이 모두 서구권이라는 것을 알 수 있다.[4][5]
| 국가 | 가족 수 |
| 독일 | 8 |
| 이탈리아 | 5 |
| 미국 | 4 |
| 프랑스 | 2 |
| 호주 | 2 |
| 영국 | 2 |
| 일본 | 1 |
| 오스트리아 | 1 |
| 네덜란드 | 1 |
| 대한민국 | 1[6] |
그런데 위 표와는 상반되게 2023년 스페인 일간 <방과르디아>는 전 세계에서 발생하는 치명적 가족성 불면증의 70%가 스페인에서 일어나며, 특히 알라바·나바라·세구라 델 라 시에라(Segura de la Sierra)[7]의 3개 지역에서 집중적으로 발생하고 있다고 전했다.# <엘 에스파뇰>의 기사 <엘 에스파뇰>의 기사에 따르면 불면증 자체는 증상일 뿐 사망의 원인이 아니고, 뇌에서의 지속적인 신경사망 때문에 사망한다고 한다.
4. 증세
이 병이 발병하면 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타나지만, 실제로는 환자마다 증상이 다르다고 한다.[8]- 불면증이 발생하며, 처음엔 강도가 약하다.
- 수 개월에 걸쳐 불안과 흥분, 공포 등을 느끼며, 난폭해지기도 한다.
- 몇 개월 뒤 목을 뻣뻣하게 가누게 되고 동공이 매우 작아지고(바늘구멍만큼, pin point pupil) 땀이 매우 심하게 나며, 발작을 하게 된다. 그리고 남성의 경우엔 발기부전이, 여성의 경우엔 폐경이 급속도로 찾아오는 경우도 있다. 이 과정 역시 수 개월 동안 지속되며, 그 기간 동안 몸무게가 대폭 감소한다.
- 마지막에는 아예 잠에 들지 못하는 수준의 불면증에 시달리다가 죽게 된다.
환자의 사망 후 검사 해 보면 뇌에 구멍이 숭숭 뚫려 있다. 이는 스크래피나 BSE(광우병)와 동일한 증상인데, 뇌세포가 매우 많이 파괴되어 뇌 조직이 무너져내렸으므로 구멍이 보이는 것이다.
이 병이 무서운 이유는 가문이 이 병에 걸릴 확률이 무척 높고, 자신이 조금씩 죽어간다는 것을 또렷하게 인지하며 고통스럽게 숨을 거둔다는 것이다. 당장 스크래피만 해도 발병한 양은 몸을 피가 날 정도로 긁고, 미쳐 날뛰는 증상을 보인다. 게다가 인간에게 있어 휴식에 필수적인 잠을 잘 수 없다는 것은 굉장한 스트레스이며 신체적으로도 정신적으로도 엄청난 고통을 동반한다.[9] 당장 과거 심문기술엔 '잠 안 재우기' 따위의 고문이 있었다는 점에서도 불면증의 고통을 짐작해볼 수 있다. 그렇다고 잠을 자지 못하는 고통에서 벗어난답시고 억지로 수면제를 투여하면 혼수상태에 빠져 위험해지기 때문에 의사도 어쩔 수가 없다.
프리온 문서를 읽어보면 잘 알겠지만, 프리온은 바이러스나 세균처럼 생물적 특성을 띄지 않는다. 프리온 역시 병원체는 병원체(Pathogen)지만, 일개 단백질에 불과하기 때문에 치료가 현재로서는 거의 불가능하다. 프리온을 제거하려면 장시간의 고온 고압으로 파괴해야 하는데, 사람에게 고온고압을 가해버리면 프리온과 함께 사람을 파괴하기 때문.
5. 치료
다른 프리온 질병들과 마찬가지로 현재 치료가 불가능하기 때문에 증상 완화 및 환자를 편안하게 하는 것에 중점을 둔다.[10]6. 매체에서의 등장
- 데스티니 시리즈 - 클로비스 브레이 2세가 이 병을 앓고 있었다. 1세는 이 병으로 죽어가는 아들을 보다 못해, 그리고 앞으로의 브레이 가문을 위해 인간의 육체를 기계로 바꾸는 엑소 정신 기술을 개발하였다. 정작 2세는 이 1세대 엑소 정신 기술의 부작용으로 사지가 찢어져 끔찍하게 사망했지만, 마찬가지로 증세가 발현된 손녀딸은 다행히 부작용을 없앤 2세대 기술 덕에 무사히 살아남았다.
- 살인 단백질 이야기 - 이 서적은 프리온을 중점적으로 다룬 서적이며, FFI에 관한 언급도 꽤 큰 비중을 차지한다. 기자인 작가는 직접 이 분야의 전문가들과 FFI를 앓는 환자들을 찾아가서 인터뷰하여 이 책을 저술했으며, 꽤나 내용이 흥미롭다.
- 신비한 TV 서프라이즈 - 2015년 7월 12일자 방송에서 이 질병을 학계에 처음 보고한 의사 이냐치오 로이테르[11]의 연구를 다루었다.
- 이세계 약국 - 주인공이 가르치는 학생의 가족이 이 질병에 걸려 있었다. 다만 주인공의
치트능력으로 전신의 모든 세포의 유전자를 교체(게놈 편집, CRISPR/Cas9(크리스퍼 유전자 가위))하는 방식을 사용하여 치료에 성공했다. - 황추생 주연의 2017년 홍콩 공포 영화 The Sleep Curse에서 이 증상을 다루고 있는데, 사실 영화 자체는 도대체 뭘 말하고 싶은 건지 애매모호한 영화다(...).
- 휴먼버그대학교에서 다뤄졌다.[12] #
7. 관련 문서
[1] 부모 중 한 명이 인자를 갖고 있을 경우 발병률은 50%이다.[2] 비슷한 사례가 헌팅턴 무도병.[3] 윗 문단에 언급한 최초의 확인된 발병 사례인 이탈리아인 의사가 바로 이 가족의 직계 조상이다.[4] 단 네덜란드에서 확인된 한 가계는 이집트계 이민자로, 이집트에도 확인되지 않은 환자가 있을 가능성이 있다.[5] 환자 국적들은 모두 경제력 높은 선진국 대열에 속한 환자들이다. 정확히 말하자면 충분한 의료체계를 갖추어서 FFI를 진단할 수 있었던 것이지, 실제로 이 나라들에서만 환자들이 존재한다는 것이 아니다. 이 병의 확진까지는 환자의 가족 및 일가 친척까지 모조리 사망해 같은 증상이 있었는지 찾아내고 수 많은 검사가 수반된다. 이러한 검사가 불가능한 나라들에서는 그저 '젊고 빠른 치매'로 진단할 가능성이 높다. 따라서 전 세계의 실제 FFI 유전자를 보유한 가족 수를 알아내는 것은 불가능에 가깝다.[6] 2014년에 처음으로 발병사례가 보고되었다.#[7] 세구라 델 라 시에라는 바스크 지방인 알라바·나바라와 달리 안달루시아 지방에 속하지만, 중요한 건 지역이 아니라 유전자다.[8] 같은 부모로부터 이 질병을 물려받은 형제끼리도 증상이 다르다.[9] 괜히 정신과 치료 종목 중에 불면증이 따로 있는 것이 아니다.[10] 출처[11] 방송에서는 '이그나치오 로이터'라는 국적불명의 잘못된 표기가 사용되었다. 영어식이 가장 가깝기는 하다.[12] 1인칭 시점에서 자신이 어떻게 죽게 되었는지와 이후에 자신과 같은 증상을 보인 여동생에 대해서 회상하는 방식으로 구성이 되어 있다.