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1. 개요2. 소개

2.1. 순서

2.1.1. 계통 발달

2.1.1.1. 배아 형성2.1.1.2. 배아 발달

2.1.2. 근육

2.1.2.1. 근육 형성 관련2.1.2.2. 근육 성장 관련2.1.2.3. 근육 파괴 관련

2.1.3. 노화

2.1.3.1. 노화 촉진2.1.3.2. 노화 억제

2.1.4. 단백질

2.1.4.1. 단백질 형성2.1.4.2. 단백질 구조

2.1.5. 대사2.1.6. 운반 및 저장 관련

2.1.6.1. 에너지 저장 관련2.1.6.2. 에너지 소비 관련2.1.6.3. 탄수화물 대사2.1.6.4. 지질 대사2.1.6.5. 단백질 대사

2.1.7. 면역

2.1.7.1. 감염 저항 관련2.1.7.2. 항바이러스 반응 관련2.1.7.3. 항박테리아 반응 관련

2.1.8. 뼈

2.1.8.1. 뼈 형성 및 성장 관련2.1.8.2. 뼈 성장 관련2.1.8.3. 신체 비율 관련

2.1.9. 단백질 접힘 관련2.1.10. 모발 및 피부

2.1.10.1. 모발 굵기2.1.10.2. 모발 형태2.1.10.3. 모발 색2.1.10.4. 탈모

2.1.11. 면역

2.1.11.1. 백혈구 형성2.1.11.2. 백혈구 억제2.1.11.3. 백혈병 관련2.1.11.4. 조혈모 세포 형성2.1.11.5. 조혈모 세포 억제

2.1.12. 신경

2.1.12.1. 감각 기능 관련2.1.12.2. 신경 발달 관련2.1.12.3. 신호 전달 관련2.1.12.4. 신경 재생 관련2.1.12.5. 인지 기능 관련2.1.12.6. 인지 발달 관련2.1.12.7. 정신질환 관련

2.1.13. 세포

2.1.13.1. 세포 분열 관련2.1.13.2. 세포 사멸 관련2.1.13.3. 세포 이동 관련2.1.13.4. 세포 주기 조절2.1.13.5. 세포 재생 관련2.1.13.6. 자가포식 관련2.1.13.7. 줄기세포 관련

2.1.14. 스트레스

2.1.14.1. 스트레스 민감도 관련2.1.14.2. 스트레스 반응 관련2.1.14.3. 스트레스 조절 관련2.1.14.4. 스트레스 형성 관련

2.1.15. 암

2.1.15.1. 암 발현 관련2.1.15.2. 암 억제 관련

2.1.16. 얼굴

2.1.16.1. 눈2.1.16.2. 코2.1.16.3. 입2.1.16.4. 귀

2.1.17. 유전자

2.1.17.1. 유전자 발현2.1.17.2. 유전자 발현 억제2.1.17.3. DNA 복제 및 수선

2.1.18. 장기

2.1.18.1. 비뇨 관련2.1.18.2. 순환 관련2.1.18.3. 소화 관련2.1.18.4. 호흡 관련

2.1.19. 호르몬2.1.20. 항산화2.1.21. 혈액

2.1.21.1. 혈액 생성 관련

2.1.22. 2.1.23. 2.1.24.

1. 개요

유전자 목록은 유전자에 관한 단백질 기능을 인간을 기준으로 정리한 문서이다.

2. 소개

유전자는 모든 생물에 있어 형질 발현, 자손 증식 등을 담당하는 모든 생물체의 근간이라 할 수 있는 그런 작고 소중한 존재다.

유전자에 대한 기능과 단백질 발현은 인간 게놈 프로젝트가 시작되고 그 이후의 연구들 덕분에 생물의 근본적인 메커니즘과 실마리가 많이 밝혀졌다. 인간을 기준으로 현재까지 밝혀진 인간 유전자 수는 약 20,000~25,000개로 추정되는데, 가히 엄청난 수다.

이렇게 수가 많은 만큼 유전적 기능도 중복되는 유전자가 많은데, 사실 당연히 그래야만 한다. 각 유전자 문서를 들어가보면 알 수 있겠지만 우리의 특정 모 유전자는 한 두가지의 기능만을 수행하는 것이 아닌, 여러가지로 다방면한 기능을 수행한다.

왜냐하면 유전적 중복성 때문이다. 만약 특정 기능만을 수행하는 유전자가 단 하나 밖에 존재하지 않는데, 이 유전자가 손상되었거나 돌연변이가 일어난다면, 기존에 수행하던 특정 기능을 더 이상 수행하지 못 할 수 있는 최악의 상황이 닥칠 수 있기 때문에 생물은 이렇게 매우 합리적인 대안을 고안했다.

'계란을 한 바구니에만 담지 말라'는 투자 원칙이 있듯, 생물도 마찬가지로 생존이라는 이익을 취하기 위해 투자한 전략 중 하나가 유전적 중복성으로 봐도 무방하다.

다르게 보면 유전적 중복성은 자연선택의 일종으로 볼 수 있다. 기존엔 하나의 유전자로 하나 이상의 기능을 수행하던 생물은 돌연변이와 각종 재해로 인해 도태된 반면, 여러개의 유전자로 단일 기능을 수행하게끔 설계된 생물은 돌연변이가 일어나도 기존 기능을 수행하는 데 지장이 없어 결과적으로 생존하여 자연선택된 것이다.

실제로 유전자 수도 계통분류학상 초기 공통 조상 단계로 갈 수록 점점 줄어드는 경향이 있다. 그렇기에 각 유전자당 정해진 기능이 한 두가지라면 돌연변이가 발생하면 아주 치명적인 문제를 일으킬 수도 있고 유전자의 수가 매우 많아져 정상적인 기능을 하지 못 할 가능성이 높다.

그렇기에 본 문서는 직관적으로 볼 수 있게끔 각종 기능을 수행하는 우리 인류의 유전자 이름을 정리한 문서다.

2.1. 순서

2.1.1. 계통 발달

계통 발달은 정자, 난자가 결합 후 출생전 까지를 의미한다. 배아 상태에서 초기 형성에 관여하는 대다수 유전자들은, 성체 상태에선 대부분 발현되지 않거나 그 기능이 크게 줄어든다.

그러나 일부 유전자들은 성체에서도 특정 상황이나 조직에서 중요한 역할을 계속 수행할 수 있다는 것을 알아야 한다.

2.1.1.1. 배아 형성

OCT4: 배아 줄기세포의 자가 재생과 다능성 유지[1]
SOX2: 배아 줄기세포의 다능성 유지
C-MYC: 세포 성장과 분화 조절
GATA6: 내배엽과 심장 발달에 중요한 역할
BMP4: 배아의 축 형성 및 배엽 분화에 관여
NODAL: 배엽 분화와 좌우 대칭성 형성
FGF4: 초기 배아의 성장과 세포 이동
LEFTY1: 좌우 대칭성 형성과 관련된 신호 전달

2.1.1.2. 배아 발달

Hox genes: 신체의 앞뒤 축과 기관의 위치를 결정
PAX6: 눈과 신경계 발달에 크게 관여
SHH: 체축 형성, 사지 발달, 신경관 패턴 형성[2]
TBX5: 상지발달에 관여
TBX4: 하지발달에 관여
FGF8: 전신 발달에 관여
WT1: 신장과 생식기의 발달 관여[3]
HAND2: 심장 발달에 크게 관여
EYA1: 귀, 신장, 생식기 발달에 관여
LHX1: 머리와 신경관의 초기 형성에 크게 관여
BMP7: 신장과 골격의 초기 형성에 크게 관여
FOXA2: 초기 간, 췌장, 위장관의 발달에 관여
SOX9: 연골과 성 분화 초기 형성에 크게 관여
GATA4: 심장, 위장관, 생식기 발달에 관여
NKX2-5: 심장 발달에 크게 관여

2.1.2. 근육

편의상 근육이라고 지칭했으나 골격근을 의미한다.

2.1.2.1. 근육 형성 관련

MYOD1: 근세포의 분화와 발달 촉진

2.1.2.2. 근육 성장 관련

MYF5: 근세포 성장 초기 단계 조절

2.1.2.3. 근육 파괴 관련

MSTN: 근세포 성장 및 발달 억제

2.1.3. 노화

2.1.3.1. 노화 촉진

2.1.3.2. 노화 억제

2.1.4. 단백질

2.1.4.1. 단백질 형성

2.1.4.2. 단백질 구조

2.1.5. 대사

2.1.6. 운반 및 저장 관련

2.1.6.1. 에너지 저장 관련

2.1.6.2. 에너지 소비 관련

2.1.6.3. 탄수화물 대사

2.1.6.4. 지질 대사

2.1.6.5. 단백질 대사

2.1.7. 면역

2.1.7.1. 감염 저항 관련

2.1.7.2. 항바이러스 반응 관련

2.1.7.3. 항박테리아 반응 관련

2.1.8. 뼈

2.1.8.1. 뼈 형성 및 성장 관련

HMGA2: 키, 어깨너비 등 체형 형성 핵심 관여
GDF5 : 성장 및 발달에 중요한 관여
ESR1: 골밀도 형성 및 성별 차로 인한 골격 구조 관여
FGFR3:

2.1.8.2. 뼈 성장 관련

BMP2:

2.1.8.3. 신체 비율 관련

2.1.9. 단백질 접힘 관련

2.1.10. 모발 및 피부

2.1.10.1. 모발 굵기

2.1.10.2. 모발 형태

2.1.10.3. 모발 색

2.1.10.4. 탈모

2.1.11. 면역

2.1.11.1. 백혈구 형성

2.1.11.2. 백혈구 억제

2.1.11.3. 백혈병 관련

2.1.11.4. 조혈모 세포 형성

2.1.11.5. 조혈모 세포 억제

2.1.12. 신경

2.1.12.1. 감각 기능 관련

CNGA3: 색상 인지에 관여
USH2A: 청각 및 시각 기능 관여
OLFML3: 후각 수용체와 후각 신호 전달

2.1.12.2. 신경 발달 관련

2.1.12.3. 신호 전달 관련

2.1.12.4. 신경 재생 관련

2.1.12.5. 인지 기능 관련

2.1.12.6. 인지 발달 관련

2.1.12.7. 정신질환 관련

2.1.13. 세포

2.1.13.1. 세포 분열 관련

SURVIVIN(BIRC5): 세포 생존과 세포 분열 조절

2.1.13.2. 세포 사멸 관련

BAX: 세포 사멸 촉진
TRAIL: 외인성 세포 사멸 경로 활성화

2.1.13.3. 세포 이동 관련

2.1.13.4. 세포 주기 조절

2.1.13.5. 세포 재생 관련

2.1.13.6. 자가포식 관련

2.1.13.7. 줄기세포 관련

OCT4: 줄기세포의 자가 재생과 다능성 유지
SOX2: 다능성 유지
NANOG: 이하동문