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1. 개요
망막아종(Retinoblastoma, 또는 망막 모세포종)이란 안구의 망막(intraocular)에서 발생하는 악성 종양의 일종이다.상염색체열성의 패턴으로, 염색체13번q14의 암억제성 유전자에 변이로 인해 발생하게 된다.
2. 증상 및 진단
3세 전후의 소아에서 주로 한쪽 눈에 발생한다. 양측성(bilateral)의 경우, 대부분 15개월 안에, 편측성(unilateral)의 경우 25개월 안에 발견된다.정상적인 눈은 동공에 불빛을 비추면 망막의 색깔대로 붉게 비치는데 망막아종이 있는 경우는 하얗게 빛나는 것으로 발견하게 되는 경우가 가장 많고, 한쪽 눈의 시력이 떨어지면서 행동에 이상이 생기거나 눈의 방향이 틀어지는 사시가 생기면서 발견되는 경우도 있다. 하얗게 빛나고 종괴(white mass)가 보여지는것을 Leucokoria 라고 한다. 그 외 사시(strabismus)가 보여지기도 한다.
치료하지 않는 경우 서서히 확대되어 망막 중심부를 침범할 경우 시력을 잃게 되며, 시신경을 침범할 경우 뇌로의 전이가 일어날 확률이 크게 증가한다.
진단은 CT스캔을 통해 내리게 된다. 워낙 전이가 잘 되는 종양이기 때문에 생검(biopsy)은 금하게 된다.
3. 치료
초기에 진단될 경우 완치 가능하다. 기본적으로 다양한 방법을 이용한 제핵(enucleation)을 통해 치료하게 된다.일차적으로는 전신 항암제를 사용하며 여러 항암제에도 모두 반응하지 않는 경우 방사선치료를 하게 된다. 우리나라에서는 국립암센터에서 유일하게 양성자치료를 시행하고 있다.
항암제나 방사선 치료에 반응할 경우 종양은 위축되어 석회화가 일어나지만 손상된 망막세포는 회복되지 않으며 해당부위는 시야 결손이 발생하게 된다.
치료의 목적은 시력과 안구의 보존이므로 시력이 회복되지 않더라도 종양의 진행이 멈추었다면 안구적출은 하지 않는다. 하지만 항암치료에 반응하지 않고 계속 진행할 경우 전이의 가능성이 있으므로 안구적출이 필요할 수도 있다.