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최근 수정 시각 : 2024-11-26 21:53:57

선천성 무통각증 및 무한증

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참고하십시오.
한자: 先天性無痛無汗症
영어 : CIPA: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis
중국어 : 先天性无痛觉症及无汗症[1]
일본어: せんてんせいむつうむかんしょう

1. 개요2. 상세3. 기타4. 대중 매체에서

1. 개요

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis/hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV

매우 드물게 일어나는 유전성 질병으로, 희귀병의 하나이다. "무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증"이라고도 한다.

2. 상세

1932년미국 미시간주 디어본(Dearborn)이라는 작은 도시에서 동종 병의 환자가 있음이 알려졌지만 원인을 파악을 못 했다가[2] 유전자 연구가 진행 중이었던 1963년 쯤에 파악되었다.#

두뇌감각을 전달하는 신경세포가 NTRK1 유전자의 변이에 의해 생성되지 않을 때 생기는 병이다. NTRK1 유전자는 NGFβ라는 이름의 단백질 수용체 생성과 뉴런의 생존에 매우 중요한 유전자다. NTRK1 유전자가 생성하는 수용체와 NGFβ단백질이 결합해서 신경세포가 생성되는데 NTRK1 유전자에 변이가 생기면 생성되어야 하는 신경세포가 자연적으로 사멸한다.
무감각증(Congenital Insensitivity to Pain, CIP; 또는 congenital analgesia)은 무한증을 동반하는 Type IV를 포함하여 현재까지 총 8가지 유형이 알려져 있다. 무한증을 동반하지 않는 경우는 통각과 관계된 막단백질이나 세포 내 신호전달 단백질 유전자의 돌연변이에 의해 유발된 경우가 많다. 유형에 따라 느끼지 못하는 통증의 종류와 정도도 다르고 통증 이외의 증세에서도 큰 차이가 난다.

증상은 이렇다.
감각을 전달하는 신경세포가 없어서 발현하는 병이기 때문에 이 병 자체로는 합병증, 수명, 건강과는 직접적 관련이 없다고 한다. 그러나 이 질환은 사실 그 자체만으로 매우 무서운 질병이다. 우선 온도 변화를 느낄 수 없고, 땀을 흘릴 수 없기 때문에 체온 조절이 불가능하다. 이 증상 하나만으로 3세 이전에 열사병으로 사망한다. 통증을 느낄 수 없다는 증상도 중요한데, 이로 인해 피부가 다 벗겨진 이후에도 계속 긁거나,[6] 손가락이나 혀를 무는 증상이 자주 일어나게 된다.[7] 외상이 반복되는 경우가 많기 때문에 피부나 뼈에 부상이 매우 많다. 이로 인해 골수염으로 진행되어서 사망하는 경우도 있다.

예외적으로 이 질병을 가지고 있는 사람들조차 통증을 느끼는 경우가 있는데 그것이 의 4기 이상을 넘어선 임종기[8] 혹은 골반의 복합골절이다.[9] 이것은 신경세포의 변이로 인해 자연적으로 사멸한 감각신경에서 통증을 전달할 정도로 그 통증이 일반적인 수준을 넘어선다는 것으로, 일반인은 그 순간 엔도르핀의 폭발 직후 몽환적 상태에서의 사망 혹은 그 이전에 고통을 느낄 틈도 없이 순간적으로 사망하겠지만 이들은 그런 상황에 닥쳤을 때 그때나마 간신히 느끼는 게 가능하다.

알려진 치료법이 없는 불치병이다. 일부 증상을 해결하기 위해서 날록손이라는 아편길항제를 사용한다고 하지만 신체조건 등이 사람마다 다른 관계로 이마저도 힘들다고 한다.

그 자체로도 매우 드문 질병이기 때문에 유병률이 알려져 있지 않은 질병이다. 확실한 점은 열성유전되는 유전병이라는 것이다. 절반 정도의 환자는 3세 이전에 고열로 사망하며 살아남아도 대부분 25세 이전에 사망한다. 신체에 어떤 문제가 있을지 모르므로 보호자가 항상 환자를 관찰하지 않으면 안 되는 질병이다.

이 질병을 가지고 있는 70대 여성이 세계 처음으로 보고되었는데 부친도 이 질병이 있었다고 하며 아들도 변이 유전자를 가지고 있어서 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다.#

3. 기타

4. 대중 매체에서


[1] '한'은 "땀 한(汗)"이므로 을 흘리지 않는다는 뜻이다.[2] 야사에 따르면 당시 방법이 없어서 대증치료에만 주력했지만 하느님의 저주이니 해서 사람들이 집단적 모욕을 해서 끔찍한 고통 속에서 사망했다고 한다.#[3] 그래서 매운맛 역시 느끼지 못한다.[4] 애초에 압각, 냉각, 온각이 일정 수준을 넘으면 인간은 그걸 통증으로 인식한다.[5] 사실 선천적 신경세포 부재라는 증상 자체가 팔다리가 없는 사람들처럼 눈에 보이지 않을 뿐 신체결손 장애에 해당한다. 이런 상황에서 다른 신경절은 제대로 구성됐을 가능성은 높지 않은 게 당연하다.[6] 전술했듯 가려움은 느낀다.[7] 먹을 걸 먹다가(특히 고기같이 질긴 음식을 씹다가) 실수입술 안쪽이나 혓바닥을 깨물어서 상처가 난 경험이 있을 것이다. 일반인은 깨무는 순간 고통으로 인해 동작을 멈추게 되고, 깨문 부위가 살짝 부어오르며 상처가 작아지지만 이 병에 걸린 환자는 말 그대로 자기 혓바닥이나 입술 안쪽을 씹어 먹어 버리게 될 것이다.[8] 이 단계에서는 기준치의 몇 배 이상의 모르핀이 필요한데 심지어 치사량에 근접한 수준을 사용할 수도 있다. 사실 그 이전에 사망하는 것이 보통이다.[9] 골반은 단순 골절로도 극심한 통증 및 혈관 압박 등으로 사망할 정도로 심각하다.[10] 유튜브에 업로드한 년도는 2019년이다.[11] 군인들이 총에 맞아 죽은 이유가 대부분 극심한 통증과 충격으로 인해 쇼크사했다는 점을 본 것이다. 다만 무통증은 전술했듯 매우 희귀한 병이기 때문에 환자를 찾을 수 없어서 실패했다.[12] 맹장염은 간단한 처치로 치유가 가능하지만, 무통증 환자는 고통을 느낄 수 없으니 그대로 방치하게 되고 결국 복막염으로 발전하여 사망한다는 것이다.[13] 2022년 현재 세계 기록은 82피트(약 25미터)[14] 그러나 엘라는 이미 에델가르트가 무통증일 것이라고 추측했기에 독을 발랐다고 했고, 이마저도 에델가르트가 팔을 절단하려고 하는 순간, 교황청 및 신교도 연합군의 포격으로 부서진 석조 기둥 조각으로 머리를 후려쳐서 죽여버린다. 독을 발랐다고 한 것조차 진짜 즉사기인 헤드샷을 감추기 위한 이중 페이크였던 것.[15] 극중에서 뜨거운 음식과 커피를 꼭 식혀서 먹고 매일 자신의 바이탈을 체크한다. 손톱을 책상 등에 튕기며 때리는 버릇이 있는데 이것 때문에 생긴 손톱의 멍자국이 선명하다.[16] Central Sensitization: 중추감작. 중추신경계 증폭으로 인한 통증과민현상[17] 복막염으로 발전해서 열이 펄펄 끓는 와중에도 후지노 본인은 왜 이렇게 머리가 어지럽지 하는 정도의 자각증상 밖에 없었다. 본편에서 시키가 후지노와 대면한 후 복막염을 죽이지 않았다면 그대로 복막염으로 사망할 수도 있는 상황이었던 것.[18] 심지어 통각잔류 후반부에서는 능력의 부작용으로 시력과 미각까지 거의 잃게 되었다. 무서운 건 이렇게 다른 감각을 봉인해버린 반작용으로 마안의 위력이 무지막지하게 강해졌다는 점.[19] 다만 둘 모두 통증을 아예 느끼지 못하는 게 아니라 참고 있는 것에 불과하다. 저걸 참는 것도 대단하긴 하지만...